植物为什么会染色体异常(植物有性染色体没)
正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期前,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量;正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。 一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构变异如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其
染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。
二、第二性征异常者
常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
1.真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型:1、46,XX/46,XY,即一个机体内存在着两个细胞系,每种细胞的比例决定性别取向,产生的原因:X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合,或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46,XX,但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上,或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
2.假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY。
3.性逆转综合征:即染色体核型与表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型却似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型却似女性。46,XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良,隐睾,阴茎有尿道下裂,精子少或无精子,可有喉节、胡须。腋毛稀疏,群体发病率:1/2万。46,XY女性的主要临床表现有身材较高,卵巢为条索状,无子宫,盲端阴道,原发性闭经,乳房不发育。
四、先天畸形和智力低下
染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
五、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体,染色体核型表现为47,XYY。患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,但子代男性中同样为47,XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有克氏综合症,该病患者比正常男性多一条X染色体,染色体核型表现为原`原47,XXY。其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1%,而在男性不孕者中可高达1/10。
六、接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。
七、婚前检查
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。
八、白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
1.慢性粒细胞白血病:Ph染色体是其标记染色体,由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标,治疗过程中Ph染色体的出现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标。
2.急性非淋巴细胞白血病:染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位,以及15号和17号染色体相互易位,形成4条异常染色体,并且增加一条12号染色体。
3.急淋巴细胞白血病:染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位,4号和11号染色体相互易位,9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
为什么染色体异常遗传病是植物比高等动物多?简单来说,植物界的多倍体高于动物界。而多倍体本身就是染色体异常。
无籽西瓜到底是染色体畸变还是多倍体育种,为什么这两个都有无籽西瓜是三倍体,由于三倍体细胞在进行减数分裂时出现染色体紊乱的情况,所以三倍体西瓜不能形成种子。其亲本是二倍体西瓜和四倍体。普通西瓜为二倍体植物,即体内有2组染色体(2N=22),用秋水仙素处理其幼苗,令二倍体西瓜植株细胞染色体成为4倍体(4N=44),这种4倍体西瓜能正常开花结果,种子能正常萌发成长。
无籽西瓜是用种子种出来的,但这个种子不是无籽西瓜里的种子,而是自然的二倍体西瓜跟经过诱变产生的四倍体杂交后形成的三倍体西瓜里的种子。由于是三倍体,所以本身是没有繁殖能力的,也没有籽。
普通西瓜为二倍体植物,即体内有2组染色体(2N=22),用秋水仙素处理其幼苗,令二倍体西瓜植株细胞染色体成为4倍体(4N=44),这种4倍体西瓜能正常开花结果,种子能正常萌发成长。然后用4倍体西瓜植株做母本无籽西瓜(开花时去雄)、二倍体西瓜植株做父本(取其花粉授4倍体雌蕊上)进行杂交,从而得到三倍体种子。三倍体的种子发育成的三倍体植株,由于减数过程中,同源染色体的联会配对极度混乱,不能形成正常的配子。在开花时,其雌蕊要用正常二倍体西瓜的花粉授粉,以刺激其子房发育成果实。由于胚珠不能发育为种子,而果实则正常发育,所以这种西瓜无籽!
在高中生物教材中,介绍了几种无籽果实,如无籽番茄、无籽西瓜和香蕉等。我们知道,果实是由子房发育而来的,在子房发育成为果实的过程中,需要一定量的生长素。一般来说,果实发育所需生长素是由胚珠发育形成的幼嫩种子提供的,三倍体无籽西瓜是根据染色体变异的原理培育而来的。但是,无籽西瓜的发育仍然需要生长素,那么没有种子,生长素从何而来呢
一般来说,生长素在植物体内的合成部位是叶原基、嫩叶和发育中的种子,在这些部位,存在着与生长素合成有关的酶系。在多种酶的催化作用下,植物体内的色氨酸经过氨基转换、脱羧作用和两个氧化步骤,最终变成生长素(吲哚乙酸)。在二倍体西瓜的花粉中,除含有少量的生长素外,同样也含无籽西瓜有使色氨酸转变成生长素的酶系。当二倍体花粉萌发时,形成的花粉管伸入到三倍体植株的子房内并将自身合成生长素的酶体系转移到其中,从而在子房内仍能合成大量的生长素,促使子房发育成无籽果实。
关于其染色体联会紊乱:减速分裂过程中,同源染色体要进行两两配对,而三倍体植株多出一条染色体无法进行配对,因此会发生联会紊乱。
染色体畸变的四种类型染色体是生物遗传的基础,染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。染色体发生异常会导致生物的遗传特点发生变化,变化的大小取决于畸变的严重程度。
一、染色体结构畸变。
染色体结构畸变主要有以下形式:
缺失:是指染色体长短臂发生节段性的丢失。如5号染色体的短臂部分缺失导致的疾病俗称为猫叫综合症,临床表现为小头圆脸,小下颌,鼻梁宽,特殊面容,哭闹不止,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓等。
重复:某一部分的染色体节段出现多份拷贝的现象,包括衔接重复或串接重复、颠倒衔接重复或倒重复。例如果蝇的显性基因棒眼就是重复的结果。
倒位:染色体片段脱离染色体后翻转180度重新连接即为倒位。倒位不会造成多基因信息的丢失,但会导致蛋白质一级结构的变化。
易位:染色体片段之间重新分配为易位。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段包括等长和不等长。
二、正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减,称为染色体数量畸变。
数量畸变两种形式:一种是整组染色体数目增加或是成倍减少如小麦、烟草、苹果等。三倍体包括香蕉、某些马铃薯等。一般马铃薯是四倍体。蕨类植物也有很多是多倍体,裸子植物较少多倍体,但有名的红杉则为六倍体。
另一种是单个染色体的增加或减少,可形成非整倍体。如21号三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。
什么叫染色体畸变
染色体畸变(chromosomal aberration)是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的,但在自然条件或人工因素的影响下,染色体可能发生数目与结构的变化,从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。
染色体结构畸变最早在黑腹果蝇中发现。美国遗传学家C.B.布里奇斯在1917年发现染色体缺失,1919年发现重复,1923年发现易位。美国遗传学家A.H.斯特蒂文特在1926年发现倒位。染色体数目畸变最早也在果蝇中发现。1916年布里奇斯在果蝇的研究中发现多一个和少一个X染色体的现象。1920年美国遗传学家A.F.布莱克斯利等在曼陀罗的研究中发现比正常植株多一个染色体的突变型。此后便陆续开展了烟草和小麦等植物的染色体畸变的研究。
早在20世纪30年代,K.萨克斯等就开始了电离辐射诱发紫鸭跖草等生物的染色体畸变的研究。这些研究表明动植物细胞的染色体对电离辐射非常敏感,而且在一定条件下射线的剂量与染色体畸变的数量之间存在着一定的关系。1962年M.A.本德提出可以根据人体细胞中出现的双着丝粒染色体和环状染色体的数量来推算人体接受的辐射剂量,被称为辐谢的生物剂量测定。
1928年斯特蒂文特等发现 X射线可以诱发果蝇的染色体易位。1937年布莱克斯利等通过秋水仙素处理在植物中得到了多倍体,开始把染色体畸变的研究应用于动植物育种。1959年法国临床医生J.勒热纳等报道了人的21号染色体三体综合征。以后随着细胞遗传学和染色体显带技术的发展,染色体畸变的报道日益增多。